苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症

2020-01-26 19:37

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上世纪80年代以前,人们对遗传代谢病的认识寥寥无几,一些稀奇古怪的病名很难被记住。1981年我国开始进行苯丙酮尿症筛查,加之串联质谱和气相色谱-质谱检测技术在我国的应用,甲基丙二酸血症、枫糖尿症、丙酸血症等疾病相继被筛查和诊断。

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“我国每年新生儿数量约为1500万至2500万,目前遗传代谢性疾病的总发病率为千分之三左右。这只是估算数据,不同区域发病率有差异。”丁瑛雪称。

1908年,英国阿奇博尔德·加洛德首次提出遗传代谢性疾病。该疾病因基因突变引起蛋白质分子结构和功能的改变,导致酶、受体或载体等缺陷,使机体的生化反应和代谢出现异常,反应底物或者中间代谢产物大量蓄积,引起一系列临床表现。这类疾病包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖和激素等物质的代谢异常。

南京医科大学附属南京儿童医院消化科郭红梅指出,当遇到原因不明的运动、智力发育落后、抽搐等神经系统表现,或者有黄疸、呕吐、喂养困难等多脏器损害的症状体征,应考虑到遗传代谢疾病的可能。丁瑛雪对记者说道:“当新生儿出现呕吐、腹泻、贫血、拒食等消化系统非特异性症状或者因肝功能受累及出现黄疸、转氨酶增高等症状。除肝病体征外,早期喂养困难、发育迟缓、易激惹、惊厥、昏迷等神经系统症状并伴有严重内环境紊乱时,临床医生会考虑要不要做遗传代谢疾病筛查。但遗传代谢病总体发病率还是非常低的,大多数遗传代谢病被认为是罕见病。”

目前,pku疗法主要有饮食疗法、糖巨肽法、补充四氢生物蝶呤法等,还有酶替代疗法和基因疗法。牛瑞青等人指出,限制苯丙氨酸摄入的疗法结合新方法取得了巨大进展,但研究安全有效的治疗方法仍任重道远。丁瑛雪认为,基因检测相比以往单一的生物筛查技术令人憧憬,会给遗传代谢疾病筛查和治疗带来颠覆性影响,“通过大量的基因数据可以得到更多疾病信息,但数据量太大分析起来会很困难”。

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据悉,常规的pku筛查方法有两种:测定血清中苯丙氨酸和赖氨酸的浓度;测定尿液中苯丙氨酸的旁路代谢产物。前一种最常用的是串联质谱法,但质谱仪价格贵难以普及。“串联质谱技术可以查出好几百种遗传代谢疾病,但筛查项目越多费用越高”。

“苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症,这两种疾病在遗传代谢疾病中发病率较高,同时筛查技术较简单,发现后及时治疗,一般都能很好控制,减少不良预后,提高生存质量。”丁瑛雪解释道。2018年5月,国家卫健委、科技部等五部门联合下发通知,将苯丙酮尿症等纳入首批国家版罕见病目录。

苯丙酮尿症系因肝脏苯丙氨酸羟化酶先天性缺陷或突变而导致的常染色体隐性遗传性疾病,由挪威科学家佛伦于1934年首次发现,1937年被命名为pku。由于苯丙氨酸代谢存在障碍,患者无法将摄入的苯丙氨酸分解为酪氨酸等生理活性物质,导致苯丙氨酸在患者体内蓄积从而损害大脑。旁路代谢产物苯丙酮酸等则大部分通过尿液排出体外,导致患者尿液中此类代谢产物是正常儿的几十或几百倍。pku临床表现为智力低下、自闭症、癫痫等。